新生儿苯丙酮尿症能治好吗

新生儿苯丙酮尿症能治好吗？新生儿苯丙酮尿症是可以治好的，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。

    新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。

    新生儿苯丙酮尿症是可以治疗的。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗，减轻脑损伤，基本可避免智力低下；坚持正确治疗至10岁后停止，脑损伤轻者可治愈。

    因此，如果宝宝患了新生儿苯丙酮尿症，家长不要过于担心着急，只要积极配合医生治疗，在日常的生活和饮食中细心地护理，宝宝是能够健康成长的！

    

新生儿苯丙酮尿症是危害新生儿健康的遗传性代谢疾病中的一种，对宝宝的精神行为方面影响较大，那么引起新生儿苯丙酮尿症的原因是什么呢？

    新生儿苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。

    新生的宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。等到宝宝长到3到6个月就会逐渐明显。

    如果宝宝患有新生儿苯丙酮尿症，家长们也切莫过于担心，应积极的配合医生治疗，才能帮助宝宝早日康复！

    

什么是新生儿苯丙酮尿症？这是一种代谢性遗传性疾病。患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢？我们一起来了解！

    一、宝宝出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状，

    二、宝宝的头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅；

    三、宝宝皮肤逐渐变白，多数患儿面部长出湿疹样皮疹；

    四、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味；

    五、生后3个月表现生长发育落后和智力低下，逐渐加重，半数以上病例IQ<35，仅5%患儿IQ>68。年长儿约60%有严重的智能障碍。

    新生儿苯丙酮尿症为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。

    

我们都知道，一旦宝宝生病，家长要做的就是配合医生坚持治疗，定期复查，才是治疗成功的关键，那么如果宝宝患了新生儿苯丙酮尿症怎么治疗呢？

    目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，一旦宝宝确诊患有新生儿苯丙酮尿症，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。

    苯丙酮尿症饮食控制越早越好。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响。

    只有科学合理地治疗，宝宝才有机会康复，才能与同龄儿童一样健康成长，因此，家长们一定要有耐心和细心照顾好宝宝！

    

新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。但是如果患病的新生儿可以早起诊断并加以治疗，是能避免新生儿苯丙酮尿症对智力的影响。新生儿苯丙酮尿症如何预防呢？下面我们就来了解！

    一、新生儿疾病筛查

    为防止患儿智力低下等严重后果的发生，应在孩子出生72小时并喂足6次奶后，进行新生儿疾病筛查。

    二、早发现早治疗

    苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量，又预防脑损伤的发生。

    三、避免近亲结婚

    如果已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。